Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde el Servicio de Farmacia queremos aprovechar este día para recordar el concepto de Enfermedad Rara (ER) y Medicamento Huérfano, con el objetivo de crear conciencia sobre estas patologías y el impacto que tienen en la vida de las personas.
Una ER es aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. Se calcula que las EERR afectan a entre el 6 % y el 8 % de la población europea, es decir, entre 24 y 36 millones de personas en Europa; de los cuales 3 millones residen en España. En relación al número total de EERR existentes, se estima que hay entre 6.000 y 8.000 diferentes.
Entre las características de las EERR destacan:
- Generalmente son enfermedades de origen genético que afectan a la población pediátrica.
- Se trata de enfermedades crónicas en su mayoría de carácter progresivo con elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad.
- Suelen afectar a cualquier órgano o sistema del organismo, tratándose de patologías de gran complejidad etiológica, diagnóstica, pronostica y terapéutica.
Todos estos rasgos hacen que las enfermedades minoritarias supongan un importante reto y que requieran un abordaje multidisciplinar para su manejo. Es por ello que el manejo de las EERR se considera actualmente un tema de gran interés, pues aunque son enfermedades que presentan una baja incidencia son millones los individuos afectados por las mismas y su tratamiento constituye un reto continuo para el sistema sanitario público.
La mayoría de las EERR han sido poco estudiadas. Por lo general, la investigación no sólo es escasa, sino que está asociada a la falta de políticas sanitarias específicas y la escasez de experiencia, lo cual hace que a veces su diagnóstico se retrase o, incluso en algunas ocasiones, que nunca sean diagnosticadas, dificultando la adopción de medidas preventivas o terapéuticas.
Los medicamentos huérfanos son la base terapéutica de las EERR. El Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de Diciembre de 1999, sobre Medicamentos Huérfanos los define como aquellos destinados:
- A establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que afecte como máximo a 5 personas de cada 10.000 en la Unión Europea.
- Al tratamiento de una enfermedad grave o que produzca incapacidades y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo. Debe presentar beneficios significativos para los afectados por la enfermedad de que se trate.
Generalmente, el desarrollo de medicamentos es un proceso complejo, largo y económicamente costoso. Estas dificultades intrínsecas del desarrollo de fármacos se ven incrementadas en el caso de medicamentos destinados al tratamiento de EERR. Así pues, a las barreras tradicionales, se añaden otras, como el menor conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, la falta de modelos preclínicos específicos, el infradiagnóstico, el reducido número de expertos clínicos o la dificultad en realizar ensayos clínicos por el reducido tamaño muestral o la falta de variables clínicas validadas. Además, los medicamentos huérfanos presentan un elevado impacto económico debido a que su investigación es muy costosa, al número reducido de pacientes de cada enfermedad que hace muy difícil el retorno de la inversión, y a la necesidad de utilización de forma crónica.
Por tanto, las EERR y los medicamentos designados como huérfanos constituyen un reto para el sistema de salud, ya que su coste es muy alto, y su eficacia muchas veces no está clara en el momento del registro. Actualmente suponen más del 10% del gasto hospitalario en medicamentos y su ascenso es continuo.
En cuanto a los recursos de información disponible para el conocimiento de las diferentes enfermedades minoritarias y los medicamentos huérfanos, destacar los siguientes portales web a través de los cuales se puede obtener amplia información de muchas de estas enfermedades:
- Orphanet (www.orpha.net): portal web con información específica sobre EERR
- FEDER (http://enfermedades-raras.org): web de la Federación Española de EERR
- https://rarediseases.org: web de la organización americana de pacientes NORD
Fuentes:
- Grupo de trabajo Enfermedades Raras Y Medicamentos Huérfanos De La SEFH
- Boletín CatSalud: Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Minoritarias: regulación, logros, iniciativas y controversias. Vol. 28, núm. 3, 2017
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