La hemofilia es una patología que consiste en el déficit de alguno de los factores que participan en la coagulación sanguínea: Factor VIII en hemofilia A y Factor IX en hemofilia B.
Esta deficiencia se manifiesta en forma de hemorragias. Las más frecuentes se localizan en articulaciones (hemartros) y músculos, y si se producen de manera reiterada pueden dar lugar a artropatías y otras lesiones altamente invalidantes. Las hemorragias en otras localizaciones como aparato digestivo, sistema nervioso o garganta, son más peligrosas aunque menos frecuentes.
El estándar de tratamiento es la administración de preparados que aportan el factor de la coagulación deficitario. Estos factores se administran de forma intravenosa con una periodicidad de una a varias veces a la semana.
En los últimos años han aparecido novedosos tratamientos. Los fármacos disponibles, según su origen y estructura se dividen en:
- Plasmáticos: Los factores de la coagulación se obtienen de la sangre de donantes sanos. Estos preparados se someten a diferentes métodos de purificación que garantizan su idoneidad.
- Recombinantes: Se obtienen por medio de ingeniería genética, utilizando líneas celulares que producen las proteínas que nosotros queremos. Permite obtener factores de la coagulación con modificaciones en su estructura.
- Recombinantes de vida media extendida. Son factores recombinantes a los que se les modifica la estructura de la molécula de factor, con la intención de que permanezcan más tiempo en la sangre del paciente. Esto permite espaciar las administraciones y/o conseguir mayores niveles de factor de coagulación en sangre. Los métodos utilizados para alargar la vida media de los fármacos recombinantes son:
- Pegilación: consiste en añadir una molécula de polietilenglicol (PEG). Esto aumenta el tamaño del fármaco disminuyendo su filtración por el riñón y protegiéndolo de la degradación por proteasas. No pueden utilizarse en población pediátrica (<12 años).
- Unión al dominio Fc de la inmunoglobulina humana G1. Esta inmunoglobulina rescata al Factor VIII al que está unido evitando su degradación y devolviéndolo a la circulación sanguínea.
- Fusión con albúmina: La albúmina es una proteína natural de la sangre con una función transportadora que tiene una vida de unos 20 días. La unión del factor a la albumina también consigue que permanezca más tiempo en sangre.
- Reestructuración de la molécula de factor: Los diferentes dominios de la molécula de factor se unen de forma diferente formando una cadena única más estable.
- Anticuerpo monoclonal sustituto de la función del Factor VIII. Tiene una estructura completamente diferente al Factor VIII al que suple. Es una alternativa eficaz para pacientes que han desarrollado inhibidor a este factor. También se puede usar en los pacientes sin inhibidor. Se administra por vía subcutánea semanal o quincenalmente y sirve para prevenir hemorragias pero no para tratarlas.
Cada tipo de fármaco aporta ventajas diferentes al tratamiento y hay que estudiar detenidamente cual es el más adecuado para cada paciente. En cualquier caso, el tratamiento de la hemofilia ha cambiado la historia natural de esta patología dando cada vez mejor calidad de vida a los pacientes que la padecen.
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